Las enfermedades raras tienen incidencia en un número reducido de la población total, limitado a menos de 5 pacientes por cada 10.000 habitantes, lo que supone aproximadamente entre el 3,5 y el 5,9% de la población mundial, según los datos de la Federación Española de Enfermedades Raras. En España afectan a 3 millones de personas.
Las ER tienen una amplia diversidad de síntomas, no solo entre las diferentes enfermedades, sino entre los propios afectados y pueden presentarse en cualquier etapa de la vida. Existen más de 6.000 enfermedades raras que afectan a las capacidades físicas, mentales y sensoriales o de comportamiento de los pacientes. La mayoría son crónicas y degenerativas y provocan síntomas como dolores crónicos, problemas en el desarrollo motor, sensorial o intelectual, lo cual produce discapacidad en la autonomía y, en la mitad de los casos, pueden provocar la muerte en edades tempranas.
Con motivo de la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que tiene lugar el día 28 de febrero, el CGCFE recuerda la importancia de la Fisioterapia en el tratamiento de este tipo de enfermedades, para reducir y tratar los síntomas limitantes que producen. La intervención temprana es muy importante, aunque uno de los problemas más importantes es la dificultad del diagnóstico de muchas de estas dolencias.
El tratamiento aplicado por los profesionales de la Fisioterapia tiene como objetivo tratar los trastornos motores y neurológicos, problemas respiratorios, funcionales y el dolor, síntomas que se producen de forma habitual en este tipo de enfermedades. Estos síntomas ocasionan problemas de autonomía y limitaciones en la coordinación, en el equilibrio y propiocepción, por lo que su tratamiento específico es muy importante para mejorar la calidad de vida de los pacientes y el desarrollo de su actividad en la vida cotidiana.
La Fisioterapia aporta técnicas de movilización, relajación y estiramiento de los músculos, consiguiendo identificar, evaluar y corregir o aliviar las disfunciones del movimiento. Sus objetivos específicos son mantener el tono muscular y la función respiratoria, mantener un recorrido articular funcional, disminuyendo las rigideces y mejorar el equilibrio y la coordinación de los movimientos. Por otro lado, la Fisioterapia ayuda a mejorar la marcha o a utilizar apoyos para la misma; enseña a los cuidadores a movilizar a los pacientes, previene las deformidades o evita que empeoren y trata las alteraciones respiratorias que se producen en muchas de estas dolencias.